马蹄内翻足易感基因多位点遗传多态性分析

• 作者: 刘丽英 孙开来 林长坤 蒋丽 金春莲
• 来源期刊: 中国公共卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 马蹄内翻足 易感基因 遗传多态性 短串联重复序列(STR)
• 年，卷（期）: 2010,（12）
• 页码范围: 1544-1545
• 分类号: R181.3+3
• 语种: 中文

摘要

目的 了解马蹄内翻足易感基因6q12-13区域内7个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布,获得相应位点的群体遗传学信息.方法 2006-2007年于沈阳军区第二零二医院选取常规体检的100名健康人,应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对其染色体6q12-13区域内7个多态位点的多态性进行分析.结果 7个多态位点,509-8B2F/R位点检测到8个等位基因;D6S239位点、D6S1681位点、D6S280位点、D6S421位点各检测到6个;D6S313位点、D6S1036位点各检测到5个;基因型检测:D6S1036位点为12种,D6S239位点为18种,D6S1681位点为19种,D6S421位点为14种,509-8B2F/R位点为27种,D6S280位点为19种,D6S313位点为10种;7个多态位点的杂合度为77%～85%.结论 马蹄内翻足易感基因6q12-13区域的7个STR位点均具有较高的多态性,是进行连锁或关联分析、基因诊断的理想位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙开来	中国医科大学医学遗传学教研室	125	811	14.0	20.0
2	林长坤	中国医科大学医学遗传学教研室	28	126	8.0	9.0
3	金春莲	中国医科大学医学遗传学教研室	49	224	8.0	12.0
4	刘丽英	中国医科大学医学遗传学教研室	12	57	5.0	7.0
8	蒋丽	沈阳市妇婴医院生殖中心	11	28	2.0	5.0