产前诊断46,XY,t(1;6)(p12;q12)畸形胎儿一例

• 作者: 余艳红 宋兰林 曾嵘 罗琛 贾蓓 钟梅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2010,（11）
• 页码范围: 55-55
• 页数: 1页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

病例:患者,女,32岁,孕32+5周,第二胎,B超发现胎儿右侧脑室增宽(15mm)、唇腭裂、双手重叠指,胎儿宫内发育迟缓,约小于孕周4周.孕妇孕期无患病及服药史,无有害有毒物质及放射线接触史,无猫狗等宠物接触史.既往体健,平时月经规律,已育有一正常女儿.其丈夫表型正常.B超引导下行脐静脉穿刺术,取脐血行胎儿染色体G显带核型分析,结果示46,XY,t(1;6)(1qter→1p12::6q12→6qter;6pter→6q12::1p12→1pter),见图1.孕妇及其丈夫、女儿染色体核型均正常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟梅		197	1189	17.0	26.0
2	余艳红		203	1976	21.0	35.0
3	罗琛		30	137	8.0	10.0
4	贾蓓		15	98	4.0	9.0
5	宋兰林		43	200	7.0	12.0
6	曾嵘		9	16	2.0	3.0