小儿Chediak-Higashi综合征临床报告及随访

• 作者: 徐刚 王弘 王欢 王秀丽 赵继顺 边爽 郝良纯
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Chediak-Higashi综合征 遗传学 治疗
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 页码范围: 120-121,132
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨小儿Chediak-Higashi综合征的临床特征及发病机制,随访分析其预后特点.方法 回顾性对1990～2009年20年间住院收治的Chediak-Higashi综合征进行临床综合分析.结果 近亲婚配家族史占33%,均以反复发热为特征性的首发表现,头发及皮肤逐渐变灰白色,肝大占81%,脾大占83%,眼部异常占100%,以及淋巴结大,神经症状等.外周血和骨髓均有特征性颗粒.多在确诊后(加速期)10年内死于反复的难治性感染及出血.结论 目前治疗Chediak-Higashi综合征的唯一方法是尽早施行异基因造血干细胞移植,常规治疗不能改变本病预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐刚		31	302	8.0	17.0
2	郝良纯		72	270	8.0	13.0
3	赵继顺		26	78	5.0	6.0
4	王秀丽		36	119	6.0	9.0
5	王弘		52	162	6.0	9.0
6	王欢		160	948	16.0	23.0
7	边爽		3	6	1.0	2.0