FISH技术快速诊断胎儿染色体数目异常

• 作者: 唐新华 朱姝 朱宝生 章锦曼 苏洁 银益飞 陈红
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 产前诊断 染色体数目异常
• 年，卷（期）: 2010,（26）
• 页码范围: 3810-3813
• 分类号: R714.53
• 语种: 中文

摘要

目的:使用荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值.方法:使用第13、18、21、X和Y 5条染色体特异性的FISH探针对245例孕妇采用未经培养的新鲜羊水进行产前诊断,并与同时进行的羊水染色体检查结果进行对照.另外,选取36例染色体分析结果异常的存档标本(包括20例羊水标本和16例外周血/脐带血标本)对该检测技术进行验证.结果:使用FISH方法成功诊断唐氏综合征9例,18-三体综合征2例,性染色体数目异常3例,和同时进行的常规羊水染色体检查结果一致.但有4例经羊水染色体检出的染色体数目和结构异常,FISH因固有技术限制无法检出.在验证实验中,36例存档标本,全部染色体数目异常均能成功检出,成功率100%.结论:荧光原位杂交(FISH)技术检测第13、18、21、X和Y数目异常是准确快捷的产前诊断方法,值得推广应用.