儿童有机酸血症12例临床分析

• 作者: 廖建湘 胡宇慧 黄铁栓
• 来源期刊: 海南医学
• 学科: 医学
• 关键词: 有机酸血症 遗传代谢病 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2010,（12）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 107-108
• 分类号: R725.5
• 字数: 2016字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-6350.2010.12.047

摘要

目的 提高儿科医生对有机酸血症临床特征的认识.方法 对我院1999年9月至2009年8月经尿气相色谱/质谱联用分析确诊的5例丙酸血症和7例甲基丙二酸血症儿童的临床资料作回顾性分析.结果 丙酸血症患儿5例,其中男4例,女1例,就诊时年龄52 d-5岁.甲基丙二酸血症7例,男6例,女1例,就诊时年龄1-13岁.其中4例合并癫痫,其中2例为婴儿痉挛症;2例做头颅MRI检查,其中1例表现为广泛脑萎缩,另1例表现为苍白球对称性异常信号.治疗后1例死亡,11例有不同程度的发育落后.结论 对原因不明的呕吐、昏迷、惊厥以及伴有严重酸中毒的患儿,特别是相似症状反复发作者,应高度警惕有机酸血症,尿筛查及头颅MRI检查有助于诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖建湘	深圳市儿童医院神经内科	97	451	11.0	16.0
2	黄铁栓	深圳市儿童医院神经内科	17	107	7.0	10.0
3	胡宇慧	深圳市儿童医院神经内科	4	8	1.0	2.0