1例新的β地中海贫血稀有突变IVS-I-116(T→G)

• 作者: 宋春林 范菊花 郭晓玲
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因突变 β球蛋白 TVS-I-116
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 106-107
• 页数: 2页
• 分类号: R556
• 字数: 1150字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4721.2010.02.074

摘要

目的:报道1例稀有β地中海贫血(β地贫)基因突变IVS-I-116(T→G).方法:根据血常规指数和血红蛋白电泳对婚检和产检患者筛查地中海贫血,对可疑β地中海贫血患者采用基因扩增反向点杂交法检测常见17个位点突变.对于未发现常见突变者采用基因测序.结果:患者携带一种中国人少见的β地中海贫血基因突变IVS-I-116(T→G).结论:β地中海贫血基因IVS-I-116(T→G)突变的报道丰富了中国人β地中海贫血突变谱,对于指导婚检、产检、遗传咨询具有重要价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭晓玲	广东省佛山市妇幼保健院检验科	70	404	11.0	17.0
2	宋春林	广东省佛山市妇幼保健院检验科	10	47	4.0	6.0
3	范菊花	广东省佛山市妇幼保健院检验科	8	20	3.0	4.0