45例少见β地中海贫血患者β球蛋白基因序列分析

• 作者: 宋春林 范菊花 赖金甜 郭晓玲 陈淑芬
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 稀有 基因突变 基因测序
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 所属期刊栏目: 科研课题
• 页码范围: 516-520
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 2134字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2010.05.002

摘要

目的 研究佛山地区稀有β地中海贫血基因突变.方法 对来佛山妇幼保健院产前检查的8400例患者进行血细胞和血红蛋白电泳常规筛查,对其中3600例血象异常怀疑β地中海贫血的患者行反向点杂交检测常见的17种突变,确诊1260例,然后对未发现常见突变的45例可疑患者扩增β球蛋白基因送公司直接基因测序.结果 发现了15例稀有β地中海贫血,其中nt-90(C→T)、CD6(GAG→AAG)突变各2例,IVS-I-116(T→G)、IVS-I-128(T→G)、IVS-I-130(G→C)突变各1例,CD113(GTG→GAG)突变8例.结论 针对未发现常见17种β地中海贫血基因突变的可疑患者采用β球蛋白基因直接基因测序鉴定可以发现稀有突变,并为患者更好地提供产前基因诊断服务.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭晓玲	佛山市妇幼保健院检验科	39	318	11.0	16.0
2	范菊花	佛山市妇幼保健院检验科	7	14	2.0	3.0
3	宋春林	佛山市妇幼保健院检验科	10	33	4.0	5.0
4	赖金甜	佛山市妇幼保健院检验科	5	15	2.0	3.0
5	陈淑芬	佛山市妇幼保健院检验科	10	23	3.0	4.0