SRY基因、SOX-9基因检测在性反转中的应用研究

• 作者: 常大黎 朱峥燕 邓国良 黄俊生
• 来源期刊: 中国医药指南
• 学科: 医学
• 关键词: 性反转 SRY基因 SOX-9基因 原位杂交
• 年，卷（期）: 2010,（33）
• 页码范围: 129-131
• 分类号: R596.2
• 字数: 3804字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8194.2010.33.092

摘要

目的 探讨在性反转综合征患者中SRY基因和SOX-9基因是否存在和突变对性腺发育的影响.方法 分析了5例性反转患者,其中46,XX男性性反转4例,1例46,XY女性性反转的染色体核型,并对SRY基因存在与否用原位杂交(FISH)进行了检测.结果 3例46,XX男性性反转SRY基因阳性,1例46,XY.t(10;13)(p10;q22)女性性反转SRY基因阴性,1例46,XX男性性反转患者SRY基因阴性.5例均检测到SOX-9基因,并对这1例SRY基因阴性而SOX-9基因阳性的患者进行了基因测序,未发现SOX-9基因存在基因的突变.结论 SRY基因在性别分化中的重要基因,SOX-9基因的重复拷贝对性别的分化也十分重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	常大黎	河南濮阳市妇幼保健院检验科	2	1	1.0	1.0
2	邓国良	河南濮阳市妇幼保健院检验科	3	1	1.0	1.0
3	朱峥燕	河南濮阳市妇幼保健院检验科	1	1	1.0	1.0
4	黄俊生	河南濮阳市妇幼保健院检验科	1	1	1.0	1.0