济宁地区379例唐氏综合征患者细胞遗传学分析

• 作者: 刘存 刘飞 张桂香 徐新立 韦玮
• 来源期刊: 中外健康文摘
• 学科: 医学
• 关键词: 先天畸形 唐氏综合征 染色体异常 产前诊断
• 年，卷（期）: 2010,（30）
• 页码范围: 23-24
• 分类号: R72
• 字数: 2073字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5085.2010.30.017

摘要

目的 探讨我市唐氏综合征患者在遗传咨询病例中的发生情况、分布特点、发病原因和预防手段.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术对唐氏综合征患者进行染色体G显带核型分析;详细询问病史并对临床资料进行综合分析.结果 379例唐氏综合征患者中,标准型21-三体346例,易位型21-三体24例,嵌合型21-三体9例,男女之比为2.3:1.近几年检出情况:2003年28例,2004年34例,2005年37例,2006年44例,2007年39例,2008年41例,2009年40例.结论 近几年,唐氏综合征患儿有逐年增加趋势,对此类患者进行染色体检查、对孕妇进行产前筛查和诊断是减少唐氏综合征患者出生的重要手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张桂香	山东省济宁市第一人民医院遗传室	6	11	2.0	3.0
2	徐新立	山东省济宁市第一人民医院遗传室	6	11	2.0	3.0
3	韦玮	山东省济宁市第一人民医院遗传室	4	7	1.0	2.0
4	刘存	山东省济宁市第一人民医院遗传室	3	1	1.0	1.0
5	刘飞	山东省济宁市第一人民医院遗传室	3	0	0.0	0.0