Nkx2-5在单纯性先天性心脏病中的突变及表达研究

• 作者: 刘明颖 施展 李辉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Nkx 2-5基因 单纯性先天性心脏病 突变 表达
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 15-17
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 分析Nkx2-5基因在单纯性先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)心肌组织中的突变及表达情况,探讨Nkx2-5基因突变、表达与单纯性CHD发生机制的关系.方法 采用PCR-SSCP(单链构象多态性)方法对30例因CHD引产胎儿心脏组织进行Nkx2-5基因编码序列突变筛查;以B-actin为内对照,用RT-PCR方法检测Nkx2-5基因在单纯性CHD引产胎儿心肌组织中mRNA的表达情况.结果 30例单纯性CHD引产胎儿Nkx2-5基因2个外显子PCR产物经SSCP检测未发现突变;与正常对照心肌组织相比,单纯性CHD胎儿该基因mRNA表达呈下降趋势(P<0.05).结论 单纯性CHD中Nkx2-5基因编码区的体细胞突变可能不是单纯性CHD的致病机制;Nkx2-5基因转录水平异常可能是该基因参与CHD形成的一种潜在机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李辉		70	483	13.0	18.0
2	施展		16	91	6.0	9.0
3	刘明颖		7	28	3.0	5.0