CD37(TGG→TAG)突变在罕见β地贫病例中的分布情况研究

• 作者: 古艳 吴维青 徐志勇 蔡筠 谢建生 郝颖 金晴
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 基因突变 CD37(TGG→TAG) DHPLC DNA序列测定
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 10-11
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 初步了解CD37(TGG→TAG)突变在罕见β地中海贫血病例中的出现比例,以及此突变籍贯分布情况,为基因诊断和产前基因诊断提供参考.方法 收集罕见β地贫病例共6例,利用PCR结合DHPLC及DNA序列测定进行CD37(TGG→TAG)突变的检查.结果 6例标本有5例为CD37(TGG→TAG)突变杂合子,占绝大多数;5病例籍贯涉及广东、广西及吉林.结论 CD37(TGG→TAG)突变或许并不十分罕见,并且可能存在于中国多个籍贯人群中,有必要将此突变纳入常规检测范围内.DHPLC结合DNA序列测定可以有效地对CD37(TGG→TAG)突变进行诊断.