线粒体DNA A1555G突变在新生儿大规模筛查的临床意义

• 作者: 吴维青 徐志勇 徐晓昕 罗彩群 耿茜 蔡筠 谢建生 郝颖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 筛查 药物性耳聋 线粒体DNA突变
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 414-416
• 分类号: R394.5
• 字数: 2510字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.012

摘要

目的 探讨在新生儿中进行线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)A1555G突变基因大规模筛查在预防药物性耳聋的必要性.方法 随机取2008年在深圳市出生的1000名新生儿的血滤纸标本,用Chelex-100树脂提取DNA,PCR扩增,变性高效液相色谱法(denaturing hig-performance liquid chromatography,DHPLC)进行mtDNA A1555G突变基因筛查,计算出阳性突变频率.结果 1000名新生儿血滤纸样本中,共检测出2例样本存在mtDNA A1555G突变,突变率为0.2%.结论 mtDNA A1555G突变在新生儿中出现的频率较高,对其进行mtDNA A1555G突变大规模筛查发现氨基甙类抗生素敏感个体,能有效地对新生儿及其家族高危人群进行合理性指导用药,从而更好地预防药物性耳聋.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴维青	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	6	30	4.0	5.0
2	耿茜	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	10	36	4.0	5.0
3	谢建生	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	13	72	5.0	8.0
4	郝颖	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	3	9	2.0	3.0
5	蔡筠	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	3	9	2.0	3.0
6	徐晓昕	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	3	6	2.0	2.0
7	徐志勇	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	5	21	3.0	4.0
8	罗彩群	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	2	8	2.0	2.0