先天性巨结肠症和肛门直肠畸形中甲基化CpG结合蛋白2基因第3外显子突变分析

• 作者: 伍美 张志波 弭杰 王维林 高红 黄英
• 来源期刊: 中华胃肠外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性巨结肠症 肛门直肠畸形 甲基化CpG结合蛋白2 突变
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 小儿胃肠外科
• 页码范围: 764-767
• 分类号: R338
• 字数: 2438字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0274.2011.10.010

摘要

目的 探讨甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因第3外显子突变与先天性巨结肠症(HSCR)和先天性肛门直肠畸形(ARM)的关系.方法 采用PCR和DNA直接测序的方法,检测120例HSCR、50例ARM患儿和120名健康儿童外周血MeCP2基因第3外显子(MeCP2-E3)的突变情况.结果 MeCP2-E3测序结果显示,120例HSCR患儿的碱基置换突变有45例(37.5％),其中12例(10.0％)为突变型纯合子；50例ARM患儿的碱基置换突变有14例(28.0％),其中4例(8％)为突变型纯合子；而健康对照儿童均未发现突变(P＜0.05).结论 HSCR和ARM患儿外周血MeCP2-E3存在突变,可能与疾病的发生有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王维林	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿外科	138	536	11.0	14.0
2	高红	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	136	641	12.0	17.0
3	张志波	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿外科	70	291	9.0	12.0
4	弭杰	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	13	14	3.0	3.0
5	伍美	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	14	32	3.0	4.0
6	黄英	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿外科	49	217	8.0	11.0