46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学研究

• 作者: 唐开发 张杜平 徐绍源 王新阳 赵昌涛 邢俊平
• 来源期刊: 中国男科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性别分化 性别决定 XX男性 性反转 SRY基因
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 18-21
• 分类号: R596.1
• 字数: 2614字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0848.2011.06.004

摘要

目的:探讨46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学特征.方法:对1例46,XX男性综合征患者的临床特点进行回顾性分析,进行外周淋巴细胞染色体核型分析,对其SRY基因、Y染色体微缺失进行检测分析.并以正常男性及女性作对照.结果:该患者社会性别为男性,身材较正常同龄男性身高均值低.因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地中等,精液检查示无精子症.阴茎发育正常.B超检查示前列腺发育正常,未见到子宫、卵巢等女性生殖器官.性激素检查正常.染色体核型为46,XX(SRY+),Y染色微缺失检测示AZFa,AZFb,AZFc及AZFd区域均缺失.结论:基因组中存在SRY基因可能与该例46,XX男性综合征患者为男性表型密切相关.无精子症表型可能是缺乏位于Y染色体AZF区与精子生成相关基因造成的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐开发	陕西省西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科	1	6	1.0	1.0
2	徐绍源	陕西省西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科	1	6	1.0	1.0
3	张杜平	陕西省西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科	1	6	1.0	1.0
4	赵昌涛	陕西省西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科	1	6	1.0	1.0
5	王新阳	陕西省西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科	1	6	1.0	1.0
6	邢俊平	陕西省西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科	2	8	2.0	2.0