修饰因子对线粒体DNA突变致聋的影响

• 作者: 吕建新 杨爱芬 管敏鑫 郑静
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体DNA突变 非综合征型耳聋 氨基糖甙类抗生素 线粒体DNA单倍型 核修饰基因
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 165-171
• 分类号: R76
• 字数: 5875字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.02.010

摘要

线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A1555G和C1494T突变与氨基糖甙类抗生素造成的耳聋相关.携带这两个突变的个体对耳毒性药物高度敏感,导致临床上常见的"一针致聋"现象.但携带A1555G或C1494T突变的个体在没用药的情况下也能产生非综合征型耳聋,而且同一家系内和不同家系间的母系成员在听力损失程度、发病年龄及听力曲线上存在很大差异.这些数据表明A1555G或C1494T突变是导致非综合征型耳聋发生的首要因子,其他修饰因子包括氨基糖甙类抗生素、线粒体DNA单倍型和核修饰基因等,在线粒体12S rRNA A1555G或C1494T突变相关的耳聋表型表达上起协同作用.作者简要介绍了这些因素对线粒体DNA突变致聋的影响以及母系遗传性耳聋发生的可能致病机制.