9号染色体部分三体综合征并幼年特发性关节炎1例

• 作者: 唐盈 曾华松 曾萍 李丰 谢颖
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 9号染色体部分三体综合征 幼年特发性关节炎 染色体综合征
• 年，卷（期）: 2011,（21）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 1685-1686
• 分类号: R729
• 字数: 2840字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2011.21.025

摘要

目的 探讨定位于9号染色体的与幼年特发性关节炎(JIA)等自身免疫性疾病发病相关的遗传因素.方法 报道本院1例染色体病并JIA患儿的临床资料,对其进行染色体核型分析,并进行相关文献复习.结果 患儿染色体核型为47,XX,+del(9)(q12),符合9号染色体部分三体综合征,其染色体三倍基因重复区域包含了干扰素-I基因簇.同时患儿并多关节肿痛,并具有类风湿关节炎影像学改变,符合JIA的诊断.结论 9号染色体上,具有与自身免疫性疾病发病相关基因,该染色体结构或数量的异常可能导致各种自身免疫系统疾病的发生.