X连锁Alport综合征女性患者临床表型差异的可能机制

• 作者: 张宏文
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: X连锁显性遗传 女性 临床表型 X染色体失活 表观遗传学
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 页码范围: 189-191
• 分类号: R725
• 字数: 2562字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2011.02.027

摘要

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,X连锁显性遗传(X-linked Alport syndrome,XLAS)为其主要遗传方式,因COL4A5和(或)COL4A6基因突变所致.X连锁Alport综合征女性患者临床表型差异很大,轻者无症状或仅表现为镜下血尿,重者有慢性肾功能衰竭,尤其是来自同一家系的女性患者临床表型可以明显不同,这种现象不能完全用COL4A5基因突变类型来解释.近年来,研究显示XLAS女性患者临床表型的差异与COL4A5突变mRNA及基底膜a5(Ⅳ)链的表达量相关,而COL4A5突变mRNA及基底膜a5(Ⅳ)链的表达量不同的机制可能与X染色体失活有关,其他表观遗传学调控方式也可能参与其中.该文就X连锁Alport综合征女性患者临床表型差异的可能机制进行了文献综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宏文	北京大学第一医院儿科	76	254	8.0	11.0