8例含Y染色体性腺发育不全患者的SRY基因分析

• 作者: 周慧梅 姚凤霞 田秦杰
• 来源期刊: 实用妇产科杂志
• 学科: 哲学
• 关键词: Y染色体 性腺发育不全 SRY 突变
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 论著与临床
• 页码范围: 295-297
• 分类号: A711
• 字数: 2396字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-6946.2011.04.021

摘要

目的:研究含Y染色体性腺发育不全女性患者发病的分子机制.方法:应用PCR扩增、DNA序列分析技术对8例性腺发育不全患者进行研究和分析.结果:8例患者均证实存在有SRY基因,其中2例检测到有SRY基因突变,包括1例新生突变(第272位核苷酸碱基G被C取代);1例已知突变(第192位核苷酸中的碱基G置换为T).结论:通过对性腺发育不全患者的SRY基因分析及突变的发现,有助于发现新的突变并解释性腺发育不全的分子病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田秦杰		39	224	8.0	14.0
2	周慧梅		8	53	4.0	7.0
3	姚凤霞		11	67	4.0	8.0