6000对新婚夫妇非缺失型α-地中海贫血检测结果分析

• 作者: 卢相彩 商昌英 张新华 杨洁 谢克宁 谢雪金 阮丽明 陈甫溢 颜秀梅 黄忠
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 缺失型a-地中海贫血 基因携带率 新婚夫妇
• 年，卷（期）: 2011,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1409-1410
• 分类号: R556
• 字数: 1877字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2011.12.001

摘要

目的 报道6000对新婚夫妇非缺失型α-地中海贫血(非缺失型型-α地贫)检测结果,了解其基因携带率及分布特征.方法 组织受检对象抽取静脉血,以平均红细胞体积(MCV)小于79 fL为地中海贫血(下称地贫)表型阳性指标,对其中2 891例表型阳性和2 746例表型阴性样品进行非缺失型α-地贫基因分析.结果 6 000对筛查对象检出非缺失型α-地贫257例,非缺失型α-地贫基因携带率为2.14%(257/12 000).临床常见3种非缺失型α-地贫依次为异常血红蛋白CS(HbCS)1.16%(139/12 000)、异常血红蛋白WS(HbWS)0.83%(100/12 000)、异常血红蛋白QS(HbQS)0.15%(18/12 000).结论 本地区为α-地贫高发区,应将a基因分析列入筛查项目,为降低中间型遗传性溶血性贫血病胎儿出生,制定干预方案提供科学依据.