多重荧光定量PCR技术快速诊断唐氏综合征方法的建立及临床应用

• 作者: 万均辉 张清健 李铭臻 田佩玲 邓文国 钟泽艳 韦相才 黄立英
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多重荧光定量聚合酶链反应 短串联重复序列 唐氏综合征 产前诊断 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2011,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 419-423
• 分类号: R714.5
• 字数: 3696字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.isan. 1004-8189.2011.7

摘要

目的:建立适合中国广东地区人群特点的唐氏综合征快速产前诊断技术,并评价其临床应用价值.方法:选取21号染色体上杂合度较高的3个短串联重复序列(STR,D21S1411、D21S1412、D21S1270)作为遗传标记,采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)扩增技术,对广东地区106例无亲缘关系的正常人外周血DNA进行分析,计算这3个STR位标的多态性信息含量(PIC);用该方法对25例唐氏综合征患儿外周血和10例正常孕妇羊水的DNA进行检测,并与染色体核型分析结果进行对照分析.结果:21号染色体上的3个STR(D21S1411、D21S1412、D21S1270)的PIC分别为0.913、0.835、0.856,确立了QF-PCR产前诊断唐氏综合征的方法.对25例唐氏综合征患儿外周血和10例孕妇羊水同时进行QF-PCR检测与染色体核型分析,两种方法均检测到27例唐氏综合征,结果吻合.结论:本研究所选STR位标在中国广东人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-Weinberg平衡定律;所构建的QF-PCR技术产前诊断唐氏综合征具有准确、快速、高效等特点,有较高的临床使用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韦相才		65	382	10.0	15.0
2	张清健		17	133	6.0	11.0
3	田佩玲		21	218	7.0	14.0
4	李铭臻		30	269	9.0	15.0
5	钟泽艳	南方医科大学医学遗传教研室	4	17	2.0	4.0
6	邓文国	中山大学达安基因诊断中心	7	40	3.0	6.0
7	黄立英	中山大学达安基因诊断中心	3	3	1.0	1.0
8	万均辉	南方医科大学医学遗传教研室	2	7	2.0	2.0