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摘要:
目的 研究105例太原市中心医院体检正常汉族志愿者常染色体显性遗传多囊肾病PKD2基因单核苷酸多态性(SNP)分布情况.方法 NCBI检索已报道的PKD2所有外显子SNP分布情况;通过DNAMAN软件分析,选择存在限制性酶切位点的6个SNP; PCR扩增酶切位点所在的外显子、酶切,酶切异常者进行测序.结果 105例太原市健康人群共检测出1个SNP,位于外显子6的1420位,A/G型基因频率为11.43%,A/A型基因频率为88.57%.其余SNP位点均未检出.结论 太原市汉族PKD2中的SNP特点及分布与国外报道有所差异.
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关键词云
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文献信息
篇名 105例汉族正常人PKD2基因单核苷酸多态性研究
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 常染色体显性遗传多囊肾病 PKD2 单核苷酸多态性 限制性内切酶
年,卷(期) 2011,(12) 所属期刊栏目 分子、生化遗传学与PCR技术
研究方向 页码范围 21-22,27
页数 3页 分类号 R394.5
字数 语种 中文
DOI
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研究主题发展历程
节点文献
常染色体显性遗传多囊肾病
PKD2
单核苷酸多态性
限制性内切酶
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
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