105例汉族正常人PKD2基因单核苷酸多态性研究

• 作者: 周永安 张全斌 曾皓琛 李雪静 王鹏飞 郭珍平 马云霞 魏玫都
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传多囊肾病 PKD2 单核苷酸多态性 限制性内切酶
• 年，卷（期）: 2011,（12）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 21-22,27
• 页数: 3页
• 分类号: R394.5
• 语种: 中文

摘要

目的 研究105例太原市中心医院体检正常汉族志愿者常染色体显性遗传多囊肾病PKD2基因单核苷酸多态性(SNP)分布情况.方法 NCBI检索已报道的PKD2所有外显子SNP分布情况；通过DNAMAN软件分析,选择存在限制性酶切位点的6个SNP; PCR扩增酶切位点所在的外显子、酶切,酶切异常者进行测序.结果 105例太原市健康人群共检测出1个SNP,位于外显子6的1420位,A/G型基因频率为11.43％,A/A型基因频率为88.57％.其余SNP位点均未检出.结论 太原市汉族PKD2中的SNP特点及分布与国外报道有所差异.