听力复筛未通过的新生儿常见聋病易感基因筛查结果分析

• 作者: 历建强 周佳霖 温瑞金 王大勇 王秋菊 纪育斌 罗仁忠
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 听力筛查 基因 耳声发射 自动判别听性脑干反应
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 14-17
• 分类号: R764.44
• 字数: 3306字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2011.01.005

摘要

目的 对听力复筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查和听力学评估,探讨新生儿听力联合基因筛查的临床意义.方法 对2007年5月至2007年12月复筛未通过转诊至广州市儿童听力诊断中心的200例新生儿,运用筛查型OAE、AABR、声导抗、40 Hz-AERP等进行听力学评估和医学诊断.对所有新生儿应用遗传疾病筛查采样卡采集足跟血,进行耳聋易感基因包括线粒体12SrRNAm.A1555G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G聚合酶链扩增反应(PCR),Alw26I限制性内切酶筛查线粒体12SrRNAm.A1555G点突变,对酶切阳性病例进行PCR产物测序验证;对GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A>G突变位点所在区域进行PCR产物的直接测序.DNAStar软件对测序结果进行比对分析.结果 200例未通过听力复筛的新生儿中,190例听力正常,最终确诊10例听力损失,其中,6例单耳听力损失,4例双耳听力损失.基因检测结果显示;6例为GJB2基因c.235delC突变,占3%(6/200),其中,2例为GJB2基因c.235delC纯合突变,占1%,4例为GJB2基因c.235delC杂合携带,占2%;1例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带,占0.5%(1/200);未发现线粒体12SrRNAm.A1555G点突变.这7例基因筛查结果异常者中,2例为双耳重度听力损失,5例双耳听力正常.结论 新生儿听力联合聋病易感基因筛查,能发现部分单纯听力筛查不能发现的迟发性听力损失高危患儿,扩大重点随访对象.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王秋菊	解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所	76	342	10.0	15.0
2	罗仁忠	广州市儿童医院耳鼻咽喉科	33	322	11.0	16.0
3	温瑞金	广州市儿童医院耳鼻咽喉科	21	183	10.0	13.0
4	周佳霖	广州市儿童医院耳鼻咽喉科	10	87	6.0	9.0