三种产前筛查方法的对比研究

• 作者: 周莹 唐华 唐汪澜 王华 谢琼
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 产前筛查 整合筛查
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 49-50,41
• 页数: 3页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕早期、中期和整合筛查对唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法对7802例孕9周～13+6周和11911例孕15周～20+6周妇女进行血清标记物妊娠相关蛋白(PAPP-A)和游离B绒毛膜促性腺激素(free β-HCG)或甲胎蛋白(AFP)、游离B绒毛膜促性腺激素(free β-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,并对其中1014例孕妇进行整合筛查.筛查结果应用Lifecycle3.0软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征风险切割值为1:270,当其值≥1:270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水或脐血进行胎儿核型分析,追踪胎儿和孕妇的情况.结果 产前筛查19713例孕妇,唐氏综合征筛查阳性孕妇1059例,假阳性率为5.37(1059/19713).有607例接受了羊水或脐血穿刺产前诊断,占总筛查高危孕妇的57.32%(607/1059).发现胎儿染色体异常24例,异常检出率为3.95%(24/607),其中4例唐氏综合征,3例18-三体,17例其他染色体异常,5例NTD畸形在孕中期筛查中发现.1例唐氏综合征在出生后被证实.三种筛查方法的假阳性率分别为:5.79%,5.10%,4.04%.结论 三种筛查方法间存在显著性差异(P＜0.05),整合筛查的假阳性率低于孕早期和孕中期筛查,如果有条件,我们推荐选择整合筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王华		94	328	10.0	13.0
2	谢琼		13	40	4.0	6.0
3	唐华		8	9	2.0	2.0
4	周莹		5	1	1.0	1.0
5	唐汪澜		1	0	0.0	0.0