激素性高眼压与TIGR/MYOC基因突变的关系

• 作者: 何伟 徐玲 蔺云霞
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 激素性高眼压 TIGR/MYOC 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 737-741
• 页数: 5页
• 分类号: R775
• 字数: 4505字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究准分子激光术后使用激素类滴液引起眼压升高的患者和小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(trabecularmeshwork induced glueocorticoid response protein,TIGR/MYOC)基因编码区的突变情况并初步探讨这类疾病在基因水平的发病机制.方法 选取在我院进行准分子激光术后常规使用激素类滴眼液导致眼压升高患者30例.抽取外周静脉血2 Ml.用酚-氯仿法提取全基因组DNA,然后应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增TIGR/MYOC基因3个外显子(7对引物)的各个片段;采用ABI-3730自动测序仪对扩增的PCR产物进行双向测序;对PCR产物测序结果及突变片段进行初步分析.结果 30例患者中有1例发现MYOC基因致病突变Arg 342 Lys,即2271G→A;6例发现有2271杂合突变;5例发现有同一种同义突变Glu352Glu即2302G→A.PCR产物测序共发现2个序列突变即编码区突变点Arg 342 Lys和同义突变点Glu352Glu.结论 初步实验结果显示,MYOC基因编码区突变点Arg 342 Lys和此处杂合突变可能与激素性高眼压的发生有一定的联系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何伟		73	228	7.0	11.0
2	徐玲		19	52	4.0	6.0
3	蔺云霞		2	4	1.0	2.0