基因诊断两例假阳性巴氏水肿儿的再认识

• 作者: 于琳 刘晓翌 刘淼 吴夏枫 喻晶 张银汉 邹德学
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 巴氏水肿:基因 产前诊断 α地中海贫血 假阳性
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 25,7
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 评价地中海贫血基因诊断的方法用于诊断巴氏水肿儿的可行性.方法 利用单管多重PCR方法进行扩增,同时检测3种缺失型和正常的a2珠蛋白基因.结果 发现两例“假阳性”巴氏水肿儿.结论 基因诊断发现巴氏水肿儿应高度重视、并慎重地下结论,要结合父母的α地中海贫血基因诊断结果及临床症状和B型超声波诊断的结果给出参考意见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹德学		49	315	9.0	15.0
2	刘淼		60	395	10.0	18.0
3	喻晶		27	140	8.0	10.0
4	刘晓翌		37	194	7.0	12.0
5	张银汉		24	141	7.0	11.0
6	吴夏枫		17	80	5.0	8.0
7	于琳		12	46	4.0	6.0