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摘要:
目的 评价地中海贫血基因诊断的方法用于诊断巴氏水肿儿的可行性.方法 利用单管多重PCR方法进行扩增,同时检测3种缺失型和正常的a2珠蛋白基因.结果 发现两例“假阳性”巴氏水肿儿.结论 基因诊断发现巴氏水肿儿应高度重视、并慎重地下结论,要结合父母的α地中海贫血基因诊断结果及临床症状和B型超声波诊断的结果给出参考意见.
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文献信息
篇名 基因诊断两例假阳性巴氏水肿儿的再认识
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 巴氏水肿:基因 产前诊断 α地中海贫血 假阳性
年,卷(期) 2011,(11) 所属期刊栏目 分子、生化遗传学与PCR技术
研究方向 页码范围 25,7
页数 2页 分类号 R556.71
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 邹德学 49 315 9.0 15.0
2 刘淼 60 395 10.0 18.0
3 喻晶 27 140 8.0 10.0
4 刘晓翌 37 194 7.0 12.0
5 张银汉 24 141 7.0 11.0
6 吴夏枫 17 80 5.0 8.0
7 于琳 12 46 4.0 6.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
巴氏水肿:基因
产前诊断
α地中海贫血
假阳性
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
出版文献量(篇)
14432
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10
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