聋病分子遗传学快速诊断技术在临床上的应用

• 作者: 刘博 孟娜 张伟 赵丽萍 黄丽辉 龚树生
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因突变 遗传学诊断 基因芯片
• 年，卷（期）: 2011,（13）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 593-596
• 分类号: R764
• 字数: 4315字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2011.13.006

摘要

目的:探索耳聋基因芯片快速诊断技术在聋病分子遗传学诊断中应用的可行性.方法:对110例重度感音神经性聋患者及其亲属,采外周静脉血样并采用"遗传性聋基因芯片检测系统"对4个热点突变基因共9个热点突变位点进行检测.结果:110例受检者中总阳性检出率为50.9%;54例聋病患者中有32例被检出携带致聋基因,检出率为59.3%;样本抽样测序验证符合率为100%.结论:①该"遗传性聋基因芯片检测系统"阳性检出率较高,具有快速、高通量、灵敏、特异性强等特点,适用于临床筛查和辅助诊断,是遗传性聋病因学检测的有效方法;②分子遗传学诊断对聋病的防治意义深远.