先天性巨结肠的SEMA3A基因单核苷酸多态性分析

• 作者: 吴迪 周凤华 张一 李慧 王莉莉 苗佳宁 范洋 袁正伟 黄天楚
• 来源期刊: 中华胃肠外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性巨结肠 SEMA3A基因 单核苷酸多态 易感基因
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 469-470
• 分类号: R73
• 字数: 1524字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0274.2011.06.025

摘要

目的 探讨SEMA3A基因单核苷酸多态性(SNP)与先天性巨结肠发生的关系.方法 应用PCR扩增后直接测序的方法,分析119例先天性巨结肠患者和93例正常人群中SEMA3Ars7804122、rs797821 2个SNP位点基因型.结果 SEMA3A基因rs797821位点的等位基因频率和基因型频率在先天性巨结肠组和正常对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05).rs7804122位点的G等位基因(26.9%)和GG(5.0%),AG(43.7%)基因型在先天性巨结肠组中的频率明显高于正常对照组(12.9%、1.1%、23.7%,P<0.05).结论 SEMA3A基因是先天性巨结肠重要的易感基因,其rs7804122位点G等位基因是先天性巨结肠发病的危险因素.