QF-PCR技术在胎儿超声异常病例快速产前诊断中的应用研究

• 作者: 廖灿 易翠兴 李东至 李发涛 李焱 杨昕 梁丽 潘敏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光定量PCR 产前诊断 非整倍体 STR(短串联重复序列)
• 年，卷（期）: 2011,（7）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 57-59
• 页数: 3页
• 分类号: R714.21
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨分析荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)技术在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值.方法 用QF-PCR技术和核型分析两种方法对180例产前诊断样本进行检测,比较结果.结果 核型分析:共有175例产前诊断样本成功进行细胞培养,核型分析报告在2-3周发出;其中正常133例,异常42倒.QF-PCR结果:所有样本均成功在48h内进行QF-PCR检测;共检出染色体数目正常145例,异常35例,其中核型分析检测到的10例21-三体、13例18-三体、4例13-三体、5例45,X、1例三倍体用QF-PCR方法全部检出,1例46,XY,der(14;21)(q10;q10)和1例46,XX,der(14;21)(q10;q10),QF-PCR检测结果为21-三体.QF-PCR技术对五种常见染色体非整倍体的检出率为100%,无假阳性.结论 QF-PCR技术能够在48h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值.