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摘要:
目的 探讨分析荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)技术在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值.方法 用QF-PCR技术和核型分析两种方法对180例产前诊断样本进行检测,比较结果.结果 核型分析:共有175例产前诊断样本成功进行细胞培养,核型分析报告在2-3周发出;其中正常133例,异常42倒.QF-PCR结果:所有样本均成功在48h内进行QF-PCR检测;共检出染色体数目正常145例,异常35例,其中核型分析检测到的10例21-三体、13例18-三体、4例13-三体、5例45,X、1例三倍体用QF-PCR方法全部检出,1例46,XY,der(14;21)(q10;q10)和1例46,XX,der(14;21)(q10;q10),QF-PCR检测结果为21-三体.QF-PCR技术对五种常见染色体非整倍体的检出率为100%,无假阳性.结论 QF-PCR技术能够在48h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值.
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文献信息
篇名 QF-PCR技术在胎儿超声异常病例快速产前诊断中的应用研究
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 荧光定量PCR 产前诊断 非整倍体 STR(短串联重复序列)
年,卷(期) 2011,(7) 所属期刊栏目 孕期、围产期保健与优生
研究方向 页码范围 57-59
页数 3页 分类号 R714.21
字数 语种 中文
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研究主题发展历程
节点文献
荧光定量PCR
产前诊断
非整倍体
STR(短串联重复序列)
研究起点
研究来源
研究分支
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
相关基金
广东省自然科学基金
英文译名:Guangdong Natural Science Foundation
官方网址:http://gdsf.gdstc.gov.cn/
项目类型:研究团队
学科类型:
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