110例遗传咨询儿童染色体核型分析

• 作者: 刘轩 张韫 李忻 杨鑫 靳耀英
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 儿童 染色体异常
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 页码范围: 560-562
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨110例遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型.方法:对临床诊断为先天愚型、发育落后、智力低下、先天畸形等儿童进行外周血染色体核型分析.结果:发现染色体异常核型36例,异常检出率为32.73%;其中常染色体异常核型22例,占20.00%,占异常数的61.11%,性染色体异常核型14例,占12.73%,占异常数的38.89%.结论:染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应做染色体检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘轩	中日友好医院临床医学研究所	22	204	8.0	13.0
2	李忻	中日友好医院临床医学研究所	35	150	8.0	11.0
3	张韫	中日友好医院临床医学研究所	28	138	7.0	11.0
4	靳耀英	中日友好医院临床医学研究所	27	156	7.0	12.0
5	杨鑫	中日友好医院临床医学研究所	19	64	4.0	7.0