怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

• 作者: 冯宗辉 向文秀 唐勇 李金英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏筛查 产前诊断 染色体 胎儿异常
• 年，卷（期）: 2011,（7）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 47-48,50
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hAFP+free-β-hCG+uE3)检测.筛查结果应用Muhical软件计算21三体、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险(rish)概率.对于高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18-24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析.并继续追踪胎儿和孕妇情况.结果 在7859例孕妇中,筛查到高风险732例,唐氏筛查阳性率为7.65%(601/7859).其中367例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的50.13%(367/732);发现胎儿染色体异常16例,异常检出率4.36(16/367),其中6例唐氏综合征、5例18-三体综合征、4例Turner's综合征、1例9号染色体臂间倒位.唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.15%和1.46%,呈显著性差异(＜0.05).结论 孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标.结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐勇		2	2	1.0	1.0
2	冯宗辉		13	0	0.0	0.0
3	向文秀		2	0	0.0	0.0
4	李金英		2	0	0.0	0.0