新缰苯丙酮尿症43例饮食治疗及康复治疗

• 作者: 任燕 孙岩 李明珠 李龙 王晓雯 蒋海丽 贺金峰 阿依加马力
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿筛查 苯丙酮尿症 饮食治疗 康复治疗
• 年，卷（期）: 2011,（7）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 122-124
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨不同年龄苯丙酮尿症的饮食治疗及康复治疗的方法.方法 对1998年4月～2009年12月确诊的43例PKU进行饮食治疗及康复训练,其中新筛惠儿8例.漏筛患儿35例.经典型34例,BH4缺乏型1例.结果 治疗期间用体格指数评价及Gesell发育量表测定智商.经新筛8例,早期发现并早期治疗后患儿身高、体质量和头围均在正常范围,智商为(91±12)分.漏筛患儿坚持治疗28例,其中10例治疗前Gesell发育量表测定智商平均(51±18)分,治疗12～18个月,智商平均(70±15)分,治疗前后智商比较差异显著(t=1.705 P＜0.05).结论 进行新生儿筛查,早期诊断,早期饮食治疗是关键,开始治疗的年龄越小,预后越好,智商也越高.正确的指导,家长的配合是保证疗效的重要措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙岩		29	55	3.0	6.0
2	李明珠		27	83	6.0	8.0
3	李龙		27	30	4.0	5.0
4	贺金峰		12	31	2.0	5.0
5	任燕		37	107	6.0	9.0
6	蒋海丽		9	32	3.0	5.0
7	王晓雯		25	52	4.0	6.0
8	阿依加马力		5	7	2.0	2.0