婴幼儿佝偻病VDR基因ApaI、BsmI位点多态性与连锁不平衡分析

• 作者: 周丽 李宇宁 王卫凯 石永生 蒋成鹏
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 佝偻病/遗传学 受体,骨化三醇/遗传学 多态性,单核苷酸 连锁不平衡
• 年，卷（期）: 2011,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1627-1630
• 分类号: R4
• 字数: 3422字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2011.12.012

摘要

目的 探讨婴幼儿佝偻病患者维生素D受体(VDR)基因ApaI、BsmI位点多态性分布特征及连锁不平衡关系及其与佝偻病的遗传易感因素.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对56例佝偻病患儿和76例健康对照儿进行VDR基因ApaI、BsmI位点多态性的检测,分析两组VDR基因型和等位基因频率及两位点间连锁不平衡的关系.结果 两组VDR基因ApaI、BsmI位点基因型频率分布比较差异均无统计学意义(P＞0.05).VDR基因ApaI、BsmI 位点等位基因频率在两组人群中的分布差异均无统计学意义(P＞0.05).ApaI与BsmI二位点连锁不平衡系(D'=0.230,r2=0.01).结论 VDR基因ApaI、BsmI位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病无明显关系,且两位点不存在连锁不平衡关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石永生	甘肃省妇幼保健院儿内科	33	114	6.0	9.0
2	李宇宁	兰州大学第一医院儿内科	63	458	12.0	19.0
3	王卫凯	甘肃省妇幼保健院儿内科	18	60	6.0	7.0
4	蒋成鹏	甘肃省妇幼保健院儿内科	20	67	5.0	7.0
5	周丽	甘肃省妇幼保健院儿内科	9	36	3.0	5.0