Ⅳ型胶原基因COL4A1突变的研究进展

• 作者: 夏欣一 安丽梅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: COL4A1基因 Ⅳ型胶原 基底膜 人类疾病
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

Ⅳ型胶原蛋白基因α1 (COL4A1)编码Ⅳ型胶原的α1链,是各种组织基底膜的主要结构成分.基底膜由胶原、层粘连蛋白、蛋白多糖和巢蛋白组成,在所有胶原成分中,最重要的是Ⅳ型胶原.COL4A1基因突变能引起多种疾病,在一定的环境压力下会引发HANAC综合征、肾病、孔洞脑、白内障等疾病.本文主要从COL4A1的结构、组成及在基底膜中的作用等方面,对COI4A1基因突变引发的人类疾病及其发病机制进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏欣一		65	332	10.0	15.0
2	安丽梅		7	12	2.0	3.0