芒市地区德昂族地中海贫血基因筛查

• 作者: 尹兆清 禹崇飞 禹祖祥 葛世军 陈祖聪
• 来源期刊: 社区医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 德昂族 基因诊断
• 年，卷（期）: 2011,（24）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 49-50
• 分类号: R556
• 语种: 中文

摘要

目的 为了有效预防芒市地区德昂族地中海贫血病,了解其基因缺失突变类型及阳性率.方法 先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地中海贫血基因突变类型；以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地中海贫血基因缺失类型,最后再对所有地中海贫血阳性样本进行α-贫基因检测.结果 364例受检者中检出α、β-地中海贫血阳性共174例,占47.80％.其中α-地中海贫血占31.87％,β-地中海贫血占15.93％.结论 德昂族是芒市地区的主要少数民族之一,地中海贫血发病率较高,严重影响人们的身体健康,开展社会宣教、人群调查和重点筛查、遗传咨询、产前基因诊断等控制措施,将是今后工作的重点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈祖聪		8	12	3.0	3.0
2	葛世军	德宏州医疗集团人民医院检验科	5	5	2.0	2.0
3	禹崇飞	德宏州医疗集团人民医院检验科	3	5	2.0	2.0
4	禹祖祥	德宏州医疗集团人民医院检验科	4	5	2.0	2.0
5	尹兆清		3	5	2.0	2.0