1358例孕中晚期羊水及脐血染色体核型分析

• 作者: 欧水英 眭建忠 陈汝芳 陈蔚喻 黄沛清 黄淑瑜
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 羊水 脐血 染色体异常
• 年，卷（期）: 2011,（24）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 3763-3766
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的:分析孕中、晚期进行产前诊断的高危孕妇羊水或脐血细胞染色体核型,探讨妊娠中、晚期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系.方法:对1358例中、晚期孕妇行羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术,抽取羊水或脐血进行细胞培养并制备染色体,G显带分析核型.结果:异常核型42例,异常率为3.1%(42/1358).常见异常核型为三体综合征,占异常核型47.6%(20/42);其次为染色体倒位及易位,分别占19.0%(8/42),11.9%(5/42).结论:染色体三体综合征是妊娠中的主要异常核型,对有产前诊断指征的孕妇进行侵人性穿刺,能提高染色体病的检出率,有利于降低出生缺陷率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈汝芳	广东省佛山市第一人民医院妇产科	20	148	6.0	11.0
2	欧水英	广东省佛山市第一人民医院妇产科	30	142	7.0	11.0
3	黄淑瑜	广东省佛山市第一人民医院妇产科	16	132	4.0	11.0
4	黄沛清	广东省佛山市第一人民医院妇产科	10	59	3.0	7.0
5	眭建忠	广东省佛山市第一人民医院妇产科	8	27	3.0	5.0
6	陈蔚喻	广东省佛山市第一人民医院妇产科	1	3	1.0	1.0