贵州地区α-地中海贫血基因诊断

• 作者: 吴娴 周曼 李贵芳 胡玫 许吟 黄盛文
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 基因诊断 等位基因
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 1667-1669
• 分类号: R174
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨α-地中海贫血(α-地贫)基因诊断的临床应用价值.方法:采用单管多重PCR技术及反向点杂交技术,对95例可疑α-地贫患者进行基因分析.结果:95例患者中检出37例α-地贫,检出率为38.9%.共检出6种突变基因型,其中--SEA/αα占56.8%,-α3.7/αα占27.0%;检出的4种突变等位基因按发生频率由大到小排列为,--SEA、-α3.7、-α4.2和-αCS.其中--SEA占60.0%,-α3.7占30.0%.结论:基因诊断是确诊α-地贫准确可靠的方法,贵州地区α-地贫基因突变类型以缺失型为主.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李贵芳	贵州省人民医院检验科	50	338	9.0	16.0
2	胡玫	贵州省人民医院检验科	27	95	6.0	8.0
3	黄盛文	贵州省人民医院检验科	67	364	9.0	15.0
4	许吟	贵州省人民医院产科	54	395	10.0	18.0
5	周曼	贵州省人民医院产科	29	105	7.0	9.0
6	吴娴	贵州省人民医院检验科	14	77	6.0	8.0