CNTNAP2基因在孤独症发病机制中的作用

• 作者: 杨曹骅
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童孤独症 CNTNAP2基因 单核苷酸多态性 动物模型 fMRI
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 综述与讲座
• 页码范围: 351-353,380
• 分类号: R749.94
• 语种: 中文

摘要

儿童孤独症目前病因未明,且在国内外发病率呈上升趋势,目前病因学的研究热点主要集中遗传学方面.CNTNAP2(CONTACTIN-ASSOCIATED PROTEIN-LIKE 2)基因位于7q,处于全基因组扫描所发现的与孤独症关系紧密的区域,所以在近年来获得了极大的关注,而且取得了不少的突破,例如发现CNTNAP2基因的突变,单核苷酸多态性(SNP),拷贝数变异等均与孤独症发病的易感性有关.对孤独症患者的影像学检查也可以部分由CNTNAP2基因的变异所解释.最近所建立CNTNAP2基因敲除小鼠,从动物模型角度更有力的支持CNTNAP2基因对于孤独症发病的重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨曹骅	上海交通大学医学院附属精神卫生中心	8	24	4.0	4.0