线粒体呼吸链酶缺陷临床分析

• 作者: 万乃君 宋福英 彭晓音 戚豫 朱彦丽 王立文 谷为岳
• 来源期刊: 中华妇幼临床医学杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体呼吸链酶缺陷 呼吸链酶复合物活性 儿童
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 353-356
• 分类号: R4
• 字数: 4942字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2012.04.007

摘要

目的 探讨经线粒体呼吸链酶复合物活性测定确诊的非综合征型线粒体病患儿的临床特点.方法 选择2010年3月至2011年4月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的疑似线粒体病、经呼吸酶链复合物Ⅰ～Ⅴ活性检测确诊为非综合征型线粒体病的7例患儿为研究对象.其中,男性患儿为6例,女性为1例(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得患儿监护人的知情同意).对其外周血白细胞呼吸链酶复合物Ⅰ～Ⅳ,ATP合成酶(复合物Ⅴ)活性进行测定,并对其临床资料进行回顾性分析.结果 ①感染后出现智力倒退为5例,合并惊厥发作为4例、瘫痪为6例;耳聋、共济失调各2例,合并垂体前叶功能低下/发作性低血糖为1例;肌力及肌张力减低为7例.头颅磁共振检查异常为6例,脑电图异常为5例,肌电图异常为3例.血乳酸轻度升高为3例,心肌酶谱异常为2例.②常规线粒体基因筛查均呈阴性.③线粒体呼吸链酶复合物缺陷:复合物Ⅱ缺陷为2例,复合物Ⅰ,Ⅳ缺陷各为1例,复合物Ⅰ+Ⅲ缺陷为2例,复合物Ⅱ+Ⅴ缺陷为1例.结论 儿童线粒体呼吸链酶缺陷可缺乏特异性的神经系统症状,表现为多系统广泛受累,且常规线粒体基因筛查呈阴性,进行外周血线粒体呼吸链酶复合物活性测定,有助于确诊非综合征型线粒体病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王立文	首都儿科研究所附属儿童医院内科	68	381	11.0	15.0
2	朱彦丽	首都儿科研究所附属儿童医院内科	28	87	6.0	8.0
3	戚豫	北京大学第一附属医院生化研究室	63	436	13.0	18.0
4	万乃君	首都儿科研究所附属儿童医院内科	9	20	3.0	4.0
5	宋福英	首都儿科研究所附属儿童医院内科	21	30	3.0	4.0
6	彭晓音	首都儿科研究所附属儿童医院内科	19	79	5.0	8.0
7	谷为岳	北京宝路德代谢生化技术研究中心有限公司	1	0	0.0	0.0