von Hippel-Lindau综合征2B型合并白细胞破碎性血管炎一例报告并文献复习

• 作者: 严维刚 徐维锋 李汉忠 邓建华
• 来源期刊: 中华泌尿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 范-希佩尔-林道综合征 皮肤白细胞破碎性血管炎 嗜铬细胞瘤 靶向药物治疗
• 年，卷（期）: 2012,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 485-488
• 分类号: R7
• 字数: 3547字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6702.2012.07.001

摘要

目的 探讨合并白细胞破碎性血管炎(leukocytoclastic vasculitis,LV)的von HippelLindau综合征2B型(VHL-2B)的临床特点、诊治方法和预后. 方法 2010年7月收治合并白细胞破碎性血管炎的VHL-2B综合征患者1例,男,22岁.患者有高血压,伴头痛、大汗,膝关节肿痛,右下肢膝关节处皮肤约10 cm×2 cm大片破溃,双侧肾上腺直径3.0～9.1 cm多发肿物,双肾多发占位,直径1～5 cm.采用腹腔镜下右肾上腺嗜铬细胞瘤切除术和肾部分切除术,术后予抗血管生成靶向药物治疗(索拉菲尼).临床评估包括影像学和内分泌方面对肿瘤的定位定性检查,脑部和眼底血管检查,VHL基因编码序列(3号外显子)的PCR扩增和测序. 结果 患者24h尿去甲肾上腺素295.84μg.奥曲肽显像检查:右肾上腺处高表达病灶.患者合并LV、视网膜裂孔、胰腺肿瘤(内分泌肿瘤和微囊囊腺瘤)、双侧嗜铬细胞瘤、双侧多发肾透明细胞癌、肾囊肿、肝血管瘤和附睾囊肿.诊断为VHL-2B综合征合并皮肤LV.从首次就医确诊嗜铬细胞瘤至发展为多个部位不同性质的肿瘤共6年余.双膝关节皮肤血管炎应用激素等药物无效,口服酚苄明及切除嗜铬细胞瘤后自愈.嗜铬细胞瘤免疫组化染色检查CgA及S-100阳性,Melan-A阴性,Ki-67＜1％. 结论 LV是嗜铬细胞瘤的一种副瘤综合征,由于VHL综合征患者的一生中可能会有新的病灶不断被发现,定期随诊检查非常重要,靶向治疗对病灶的控制疗效确切.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李汉忠	中国医学科学院北京协和医院泌尿外科	164	713	12.0	17.0
2	严维刚	中国医学科学院北京协和医院泌尿外科	43	187	8.0	11.0
3	徐维锋	中国医学科学院北京协和医院泌尿外科	11	32	3.0	5.0
4	邓建华	中国医学科学院北京协和医院泌尿外科	17	62	5.0	7.0