神经管畸形患者锌指蛋白ZIC2基因编码区罕见突变的分子遗传分析

• 作者: 李红 杨雪艳 武耸荔 王红艳 赵彦程 陈瑛
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经管畸形 ZIC2 罕见突变
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 188-191
• 分类号: R748
• 字数: 2797字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2012.03.006

摘要

目的 筛选ZIC2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响.方法 采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为对照组.采用酚-氯仿法抽提基因组DNA,通过PCR扩增ZIC2的3个外显子及邻近的部分内含子序列,扩增产物采用ABI Prism Bigdye system进行测序,对于测序发现的基因突变进行反向测序验证.结果 NTDs组163例,对照组576例.在NTDs组中发现一个同义突变c.1140G>A,未发现错义突变或重复缺失.同义突变c.1140G>A位于第2外显子,为1例妊娠期37周诊断为枕部脑膜脑膨出的女性胎儿.KEGG数据库分析ZIC2结构发现该同义突变位于ZIC2的一个C2H2锌指结构中.在对照组中未检测到相同突变.结论 ZIC2是一个高度保守基因,其编码区不含有与NTDs相关的SNP和罕见突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	106	468	11.0	14.0