假肥大型肌营养不良症的基因型与临床表型关系分析

• 作者: 冯善伟 宋新明 张成 操基清 梁颖茵
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 假肥大型肌营养不良症 基因型 表现型 阅读框原则 整码突变 移码突变
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 653-657
• 页数: 5页
• 字数: 3544字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.jssn.1003-9406.2012.06.006

摘要

目的 分析中国人群假肥大型肌营养不良症基因型和临床表型之间的关系.方法 临床诊断Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becketmuscular dystrophy,BMD)患者,应用多重探针连接依赖性扩增技术进行DMD基因检测,将基因检测结果与临床诊断比较进行统计分析.结果 280例DMD基因缺失或重复患者中,DMD患者238例(85.0%),BMD患者35例(12.5%),中间型患者7例(2.5%).DMD或BMD符合阅读框原则的有252例,占92.31%(252/273),不符合阅读框的有21例,占7.69%(21/273).DMD基因为整码突变而患者表现为DMD的有12例(12/273,4.40%),移码突变而患者表现为BMD的有9例(9/273,3.30%).7例中间型患者均为移码突变.结论 阅读框假说可以解释大约90%DMD或BMD基因型与表现型关系,部分移码突变患者表型为BMD可有助于了解该病的发病机制,为未来治疗提供理论依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张成	中山大学附属第一医院神经科	219	968	12.0	19.0
2	冯善伟	北京大学人口研究所	41	279	8.0	14.0
4	宋新明	北京大学人口研究所	51	937	15.0	29.0
5	梁颖茵	中山大学附属第一医院神经科	40	203	8.0	12.0
6	操基清	中山大学附属第一医院神经科	16	58	5.0	6.0