Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症酰基肉碱谱分析

• 作者: 刘丽 周伟 周志红 张文 彭敏芝 曾军 李秀珍 李翠玲 毛晓健 江敏妍 盛慧英 程静 黄永兰
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 液相色谱串联质谱 肝内胆汁淤积症 酰基肉碱 新生儿
• 年，卷（期）: 2012,（9）
• 所属期刊栏目: 新生儿疾病专栏
• 页码范围: 801-804
• 分类号: R722
• 字数: 3234字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2012.09.001

摘要

目的 分析新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的酰基肉碱谱,了解NICCD患儿脂肪酸代谢特点.方法收集经临床及SLC25A13基因突变分析确诊的25例NICCD患儿治疗前空腹血浆,采用液相色谱串联质谱技术检测血浆游离肉碱与酰基肉碱谱,并根据各种肉碱与酰基肉碱及其同位素内标离子峰的强度,由已知浓度的内标,自动计算出所测样品酰基肉碱浓度,以100例正常健康儿童作为对照进行分析比较.结果 NICCD患儿治疗前血浆游离肉碱、长链酰基肉碱水平明显高于正常健康儿童,中链酰基肉碱水平明显低于正常健康儿童,差异均有统计学意义(P均<0.05).结论NICCD患儿存在脂肪酸代谢异常,血浆游离肉碱、长链酰基肉碱水平升高,中链酰基肉碱水平下降.