一个脂蛋白肾小球病家系中apoE基因的九个碱基缺失

• 作者: 孙丽莎 张鹏 林珊 翟德佩 韩鸿玲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脂蛋白肾小球病 载脂蛋白E 基因突变 氨基酸缺失
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 141-144
• 分类号: R394
• 字数: 3484字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.02.005

摘要

目的 分析1个脂蛋白肾小球病家系的载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因突变.方法 用盐析法提取该家系4名成员和2名正常人的外周血基因组DNA,PCR扩增apoE基因第4外显子、第3外显子以及多态性片段,扩增产物纯化后分别构建到pTA2载体中,克隆载体转化至大肠杆菌DH5α感受态中,经蓝白斑和抗菌素筛选后集菌,提取重组子质粒,EcoRⅠ酶切鉴定是否转化成功,鉴定正确的菌液行双向测序.PCR-限制性片段长度多态性检测apoE基因多态性.结果 家系中先证者及其母亲和姐姐apoE基因第4外显子第484～492位9个碱基(CAAGCTGCG)缺失,为杂合缺失,其导致apoE氨基酸序列第143～145位KLR的3个氨基酸缺失.第3外显子测序未发现异常.apoE基因多态性分析结果与测序结果一致.结论 该家系的脂蛋白肾小球病因可能为apoE基因第484～492位9个碱基(CAAGCTGCG)缺失.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林珊	天津医科大学总医院肾内科	110	572	13.0	17.0
2	张鹏	天津医科大学总医院内分泌科	225	1049	14.0	19.0
3	孙丽莎	天津医科大学总医院生化实验室	13	44	4.0	6.0
4	韩鸿玲	天津医科大学总医院肾内科	32	97	5.0	8.0
5	翟德佩	天津医科大学总医院肾内科	14	24	3.0	4.0