400例地中海贫血基因检测分析

• 作者: 李莉 林晓丹 陈文璟
• 来源期刊: 暨南大学学报（自然科学与医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 209-212
• 分类号: R33
• 字数: 4377字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-9965.2012.02.023

摘要

目的:应用基因诊断技术对400例病人进行地中海贫血(简称地贫)基因检测,了解其基因突变的类型,旨在为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导.方法:400个样本分别检测α-地贫及β-地贫基因型,α-地贫采用gap - PCR技术检测东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-a3.7)和左侧缺失(-a4.2),β-地贫采用聚合酶链反应(PCR) -膜反向点杂交技术(RDB)检测β-珠蛋白基因上的17个位点突变.结果:在进行地贫基因检查的400例病人中,检出α-珠蛋白基因缺失的有118例,检出β-珠蛋白基因突变者共78例,均为杂合子,检出αβ复合型地贫者6例,检出Barts水肿胎儿1例.结论:基因诊断技术能确诊地贫缺失或突变,检测绒毛、羊水或脐带血时须避免母体血污染.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林晓丹	暨南大学附属第一医院临床医学检验中心	11	62	4.0	7.0
2	李莉	暨南大学附属第一医院临床医学检验中心	39	320	11.0	15.0
3	陈文璟	暨南大学附属第一医院临床医学检验中心	6	92	4.0	6.0