中国汉族个体HLA全长序列新等位基因A*74:02:01:02的鉴定

• 作者: 徐筠娉 聂冬梅
• 来源期刊: 国际输血及血液学杂志
• 关键词: 人类白细胞抗原 HLA-A全长序列 克隆测序 内含子 新等位基因
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 490-494
• 页数: 5页
• 字数: 4663字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2012.06.003

摘要

目的 对中国汉族个体人类白细胞抗原(HLA)-A基因全长序列进行测定,发现和鉴定突变位于常规检测区域以外的全长序列新等位基因.方法 应用已对常规检测区域第2～4外显子进行测序分型、结果已知的中国汉族个体的样本进行HLA-A基因全长4.3 kb序列的高保真扩增、克隆及测序；利用序列比对、进化树等方法分析突变所在位置及其产生的原因.结果 发现1个HLA-A全长序列新等位基因,序列与国际IMGT/HLA数据库中最接近的等位基因A*74:02:01:01的全长序列相比共有5个位于内含子的变异,其中第3内含子1个:NT1427C＞T,第7内含子5个,分别为NT2842G＞A,NT2850C＞T,NT2862T＞C,NT2863G＞A以及NT2868T＞C.该HLA-A新等位基因于2010-07-31被世界卫生组织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为HLA-A* 74:02:01:02.结论 新等位基因A* 74:02:01:02的变异产生的机制可能是随机突变和等位基因之间的交换重组.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	聂冬梅	深圳市血液中心深圳市组织配型与免疫遗传重点实验室	30	142	9.0	10.0
2	徐筠娉	深圳市血液中心深圳市组织配型与免疫遗传重点实验室	18	28	4.0	4.0