新生儿甲基丙二酸血症28例

• 作者: 徐发林 李立 范甜
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸血症 临床特点 婴儿,新生
• 年，卷（期）: 2012,（15）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 1209-1210
• 分类号: R722.1
• 字数: 2050字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.15.027

摘要

目的 对新生儿期发病的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特征进行分析,提高早期识别、早期诊断该病的能力.方法 对2008年6月-2011年8月河南省15家省市级医院新生儿童症监护病房确诊的28例MMA患儿临床资料进行回顾性分析.男17例,女11例；足月儿27例,早产儿1例.结果 新生儿期MMA多于出生1周内起病,起病越早,病情越重,预后越差,遗传家族史有助于疾病诊断.首发症状主要表现为呼吸急促及呼吸困难(9/28例)、反应差和拒乳(6/28例)、嗜睡(4/28例)、抽搐(3/28例)等.实验室检查异常主要为严重代谢性酸中毒(12/28例)、血糖增高(10/28例)、高氨血症(7/28例)等.结论 新生儿期起病的MMA其临床表现无特异性,病情进展快,病死率高,预后极差.应加强对新生儿期起病MMA的早期识别能力.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐发林	郑州大学第三附属医院新生儿科	89	607	14.0	19.0
2	李立	河南省医学科学院计划科	38	171	7.0	11.0
3	范甜	郑州大学第三附属医院新生儿科	2	5	2.0	2.0