人类白细胞抗原新等位基因B*54:09的序列分析

• 作者: 刘显智 张坤莲 李剑平 李晓丰 章旭 蒋术一 陈阳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 人类白细胞抗原 新等位基因 序列分析
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 91-94
• 分类号: R394
• 字数: 2479字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.01.022

摘要

目的 鉴定1名中国人白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因.方法 应用基于Luminex平台的聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)方法对先证者进行HLA基因分型、PCR产物测序和基因克隆DNA测序,通过软件分析该基因序列并与同源性最高的HLA等位基因比较序列差异.结果 PCR-SSOP基因分型显示先证者HLA-B位点反应格局异常,疑为HLA新等位基因.基因克隆后测序结果显示,其中1个等位基因为B*59:01,另一个等位基因序列与所有已知HLA等位基因不同,与同源性最高的HLA-B* 54:06基因序列相比,在第3外显子有6个核苷酸不同(nt486G→C、nt527A→T、nt538T→C、nt539G→T、nt559 C→A和nt560 T→C),导致了3个氨基酸改变,152位氨基酸由Glu→Val,156位氨基酸Trp→Leu和163位氨基酸Leu→Thr.结论 该等位基因为HLA新等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B* 54:09.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘显智		38	216	8.0	13.0
2	李剑平		94	405	10.0	13.0
3	李晓丰		33	101	6.0	8.0
4	章旭		58	225	7.0	11.0
5	陈阳		13	29	3.0	4.0
6	张坤莲		30	115	6.0	8.0