维生素D受体基因BsmI及FokI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病的相关性

• 作者: 凌继祖 姜莉 张俊芳 李宇宁 郭敏 马建英
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高分辨率熔解曲线技术 佝偻病 单核苷酸多态性 维生素D受体基因
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 1047-1050
• 分类号: R723.2
• 字数: 3510字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2012.11.014

摘要

目的 探讨东乡族婴幼儿维生素D受体 (VDR) 基因BsmI、FokI位点单核苷酸多态性 (SNP) 与维生素D 缺乏性佝偻病 (佝偻病) 的关系,研究东乡族婴幼儿该病的遗传易感性.方法选取东乡族佝偻病患儿 69 例和东乡族健康婴幼儿72 例作为研究对象,应用高分辨率熔解曲线分析技术 (HRM)、基因测序方法检测并比较两组中VDR 基因BsmI、FokI位点SNP各基因型分布频率及其与佝偻病的关系.结果东乡族婴幼儿VDR 基因BsmI位点SNP的不同基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义 (χ2=0.19,P >0.05);VDR 基因FokI位点SNP的不同基因型在两组中的分布差异有统计学意义(χ2=13.72,P <0.05),其中T/T基因型罹患佝偻病的危险度高 (OR=3.63,95%CI:1.92~6.86),C/C基因型罹患佝偻病的危险度低 (OR=0.39,95%CI:0.21~0.72).结论东乡族婴幼儿VDR 基因FokI位点SNP与佝偻病发病相关,此位点T/T基因型是佝偻病的危险基因型,C/C基因型是佝偻病的保护基因型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李宇宁	兰州大学第一医院儿科	63	458	12.0	19.0
2	凌继祖	兰州大学第一医院儿科	21	83	5.0	8.0
3	姜莉	兰州大学第一医院儿科	13	58	5.0	6.0
4	郭敏	兰州大学第一医院儿科	7	36	4.0	5.0