叶酰多聚谷氨酸合成酶基因一个新的错义突变的发现

• 作者: 于洁 岳丽杰 张洪洪 杨春兰 胡椿艳
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 叶酰多聚谷氨酸合成酶基因 单核苷酸多态性 急性白血病 儿童
• 年，卷（期）: 2012,（7）
• 所属期刊栏目: 论著临床研究
• 页码范围: 529-532
• 分类号: R725.5
• 语种: 中文

摘要

目的 研究叶酰多聚谷氨酸合成酶(FPGS)基因编码区突变及多态性在中国汉族急性白血病(AL)患儿与健康儿童中的频率分布特征,为探讨FPGS基因多态性与肿瘤化疗个体化用药之间的关系提供理论依据.方法 采用PCR-DGGE结合DNA直接测序的方法对91例AL患儿和124例上呼吸道感染儿童(对照组)的FPGS基因第5号外显子的突变及多态性情况进行分析,计算等位基因频率和基因型频率并分析其差异性.结果 在对照组儿童FPGS编码区中发现了一个国内外未见报道的错义突变502/490 T＞C( L151/101P),分别在FPGS线粒体型和胞浆型中发现了新突变2例和3例,并鉴定了其等位基因频率为0.70％(胞浆型)和0.47％(线粒体型).这个新的错义突变与儿童AL无明显的相关性.结论 首次在中国汉族儿童中发现FPGS外显子5的一个新的错义突变502/490 T＞C(L151/101P),其在中国汉族儿童中的等位基因频率为0.70％(胞浆型)和0.47％(线粒体型).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于洁	重庆医科大学附属儿童医院血液科	110	568	12.0	18.0
2	胡椿艳	重庆医科大学附属深圳市儿童医院儿科研究所	2	3	1.0	1.0
6	杨春兰	重庆医科大学附属深圳市儿童医院儿科研究所	6	28	3.0	5.0
10	岳丽杰	重庆医科大学附属深圳市儿童医院儿科研究所	5	22	2.0	4.0
11	张洪洪	重庆医科大学附属深圳市儿童医院儿科研究所	1	2	1.0	1.0