孕妇血浆胎儿游离DNA检测对胎儿染色体拷贝数异常的诊断意义

• 作者: 刘红彦 吴东 廖世秀 张朝阳 李慧 王应太 郭社珂
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创性产前诊断 非整倍体 母体血浆 游离胎儿DNA
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 435-438
• 分类号: R714.5
• 字数: 3380字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.04.012

摘要

目的 探讨应用孕妇血浆胎儿游离DNA高通量基因测序技术检测胎儿染色体拷贝数的准确性和实际临床可行性.方法 选择需做产前诊断的153名孕妇,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数;同时行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析.结果 153名孕妇中,母体血浆游离DNA平行测序技术共检测出6例染色体异常高风险胎儿.羊水分析证实6例均为染色体异常,其中非整倍体5例,分别为47,XYY; 45,X;47,XY,+18;47,XY,+21以及47,XY,+13;染色体结构异常1例,核型为46,XY,der (13; 21)(q10; q10),+21.另检出染色体多态性3例(1例46,XY,21p+;2例46,XY,Yqh-).两种方法检测胎儿染色体拷贝数异常结果一致.结论 母体血浆游离DNA高通量测序分析可以用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,具有无创、灵敏度高、特异性强等优点,在胎儿染色体拷贝数异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭社珂	河南省焦作市人民医院妇产科	9	75	4.0	8.0